top of page

Analiza genetica si rolul ei in tratamentul melanomului

TESTAREA GENETICA a melanomului este obligatorie  in stabilirea tratamentului pe care il puteti urma. Testarea genetica se face incepand din stadiul III si chiar mai devreme, de exemplu pentru cei in stadiul II cu risc mare de recidiva (IIB si IIC). Intrebati-va oncologul despre testarea genetica si vaucherul de gratuitate. Frecventa mutatiei Braf in melanom este de aproximativ 40-50%, iar tratamentele inhibitoare, cu eficacitate mare, cum ar fi Vemurafenib (Zelboraf), Dabrafenib (Tafinlar), Encorafenib (Braftovi) si combinatiile lor cu un inhibitor MEK (cobimetinib,trametinib si mektovi) sunt indicate pacientilor cu mutatia Braf V600. 

Pacientii in ale caror metastaze nu s-a identificat mutatia Braf pot fi purtatori ale mutatiilor NRAS (melanom cutanat), c-KIT (mucosal) sau GNAQ/GNA11 (ultimul in cazul melanomului ocular). Pentru acesti pacienti, care sunt cunoscuti ca pacienti ''Braf negativi'', sunt recomandate direct tratamentele imunologice cu agenti anti PD1 (nivolumab , pembrolizumab) sau anti CTLA4 (ipilimumab), in monoterapie sau combinatie. Cunoasterea acestor mutatii caracteristice poate fi insa utila daca pacientul nu raspunde la tratamentul imuno-oncologic. Astfel se pot identifica alte optiuni de tratament off label* sau in cadrul studiilor clinice.

 

Secventierea genetica comprehensiva (WGS- Whole  Genome Secquencing) sau a unor paneluri de gene relevante pentru melanom este practicata si in România pentru largirea optiunilor de tratament ale pacientilor metastatici, din pacate nedecontata ca procedura. In caz ca o terapie tintita ar putea fi identificata in urma testari genetice WGS,  aceasta nu e decontata de stat in cele mai multe cazuri.  In unele tari europene se  desfasoara programe de cercetare pentru testarea comprehensiva a tumorilor pacientilor cu cancer, cu regim de gratuitate. Asemenea programe ar putea fi implementate si la noi in tara ca soluție intermediara, pana la clarificarea regimului de decontare al testarii WGS sau ''in panel'' si a terapiilor tintite (adesea off label) care se potrivesc acestor mutatii. 

*Prescripţia „off-label“ reprezintă administrarea medicamentelor pe o cale neaprobată, într-o formulare sau doză neaprobată pentru o anumita indicatie de melanom, desi medicamentul  este aprobat pentru alte indicatii (alt cancer de ex).

 
bottom of page